Dezaktywacja mutacji w NPC1L1 i ochrona przed chorobą wieńcową serca AD 7

Związek pomiędzy obecnością inaktywacji mutacji w NPC1L1 a ryzykiem choroby niedokrwiennej serca (CHD). Nosiciele 15 mutacji inaktywujących, które zidentyfikowaliśmy w NPC1L1, byli niedostatecznie reprezentowani wśród pacjentów z chorobą niedokrwienną serca w porównaniu z grupą kontrolną (Tabela 3). Ogółem tylko 11 uczestników spośród 29 944 pacjentów z chorobą wieńcową miało mutację inaktywującą (częstotliwość nośna, 0,04%) w przeciwieństwie do 71 z 83 140 testów kontrolnych (częstotliwość nośna, 0,09%). Stanowiło to 53% zmniejszenie ryzyka chorob...