Związek pomiędzy obecnością inaktywacji mutacji w NPC1L1 a ryzykiem choroby niedokrwiennej serca (CHD). Nosiciele 15 mutacji inaktywujących, które zidentyfikowaliśmy w NPC1L1, byli niedostatecznie reprezentowani wśród pacjentów z chorobą niedokrwienną serca w porównaniu z grupą kontrolną (Tabela 3). Ogółem tylko 11 uczestników spośród 29 944 pacjentów z chorobą wieńcową miało mutację inaktywującą (częstotliwość nośna, 0,04%) w przeciwieństwie...
Dane dotyczące zachorowalności były trudne do dokładnego pomiaru. Chociaż w ciągu ostatnich 400 lat śmiertelność spadła w społeczeństwie zachodnim, tendencje w chorobie nie są tak wyraźne. Ponieważ ostre infekcje i inne choroby minionych epok uległy zmniejszeniu, inne choroby stały się bardziej powszechne. Postrzeganie choroby ma dużą zmienność społeczną, kulturową, regionalną i czasową. Ponieważ śmiertelność spadła, nastąpił wzrost zachoro...
Wydaje się zatem, że wydalanie z moczem chiro-inozytolu zarówno u zdrowych osób jak iu pacjentów z NIDDM jest skorelowane z zawartością chiro-inozytolu w tkankach. U pacjentów bez cukrzycy z przewlekłą chorobą nerek Niwa et al. stwierdzili 5,8-krotny wzrost wydalania chiro-inozytolu w porównaniu z wartościami u zdrowych osób. 24 Wzrost ten został potwierdzony w naszych laboratoriach (dane niepublikowane). Ponadto jest mało prawdopodobne, aby zmniejszone wydal...
